Аниридия (А)

Редкое врожденное заболевание, не только поражающее глаза (отсутствие радужной оболочки), но и вызывающее комплекс других более тяжелых изменений в организме человека. У всех пациентов полностью или частично отсутствует радужная оболочка. В 80 % случаев при аниридии выявляется мутация в гене PAX6, иногда затрагивается и соседний ген WT1, и тогда у ребенка может быть WAGR-синдром, одним из проявлений которого может быть рак почек. Всем пациентам с аниридией необходимо сделать генетические анализы и пройти консультацию у генетика-офтальмолога.